他们在分析一名西班牙女孩的基因组后发现了狼疮的遗传...

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加布里埃拉如今已经是一名青少年了，但当她只有七岁时，她就被诊断出患有严重的狼疮。《自然》杂志本周三发表文章称，对其基因组的分析使得能够确定基因突变是这种自身免疫性疾病的病因，这为开发新疗法开辟了道路。

西班牙参与的一个研究小组发现，检测病毒 RNA 的基因 DNA 突变是狼疮的病因，狼疮是一种慢性疾病，会导致器官和关节炎症，影响运动、皮肤并导致疲劳。

在这种疾病的严重病例中，症状可能   电话号码列表    使人衰弱，并发症可能致命，治疗方法是基于免疫抑制剂，通过降低免疫系统来缓解症状。




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像加布里埃拉这样严重且症状较早出现的病例非常罕见，并且表明是单一遗传原因，这就是科学家对整个 DNA 基因组进行测序的原因。

遗传分析指出 TLR7 基因存在单点突变，研究人员通过美国和中国的转介发现了该基因也发生突变的其他严重狼疮病例。


为了确认 TLR7 突变会导致狼疮，研究小组使用 CRISPR 基因编辑将其引入小鼠体内，小鼠患上了这种疾病并表现出类似的症状。

该研究的一名参与者在弗朗西斯·克里克研究所（英国）的一份声明中指出，这个故事的主角加布里埃拉（Gabriela）将小鼠模型和突变命名为“kika”。


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该研究的主要作者、弗朗西斯·克里克研究所和澳大利亚国立大学的卡罗拉·维努埃萨 (Carola Vinuesa) 指出，这是第一次证明 TLR7 突变会导致狼疮，“为其中一种方式提供了明确的证据”这种疾病可能会出现。”

TLR7 的鉴定“结束了诊断之旅，并带来了希望，即为加布里埃拉和其他可能从这一发现中受益的狼疮患者提供更具体的治疗方法，”合著者卡门·卢卡斯·科兰特斯 (Carmen Lucas Collantes) 说。来自马德里婴儿大学耶稣医院和自治大学。